Ist Cholesterin wirklich vererbbar?
Obwohl es gar nicht so selten vorkommt, ist immer noch recht unbekannt, dass hohes Cholesterin genetisch bedingt sein kann. Dabei schätzen Experten, dass mindestens einer von 500 Deutschen von der sogenannten familiären Hypercholesterinämie betroffen ist. Diese Erkrankung führt zu einer Störung des Fettstoffwechsels, bei der das LDL-Cholesterin dauerhaft erhöht ist. Das vererbbare Phänomen rührt von einer genetischen Veränderung her, die dazu führt, dass die Rezeptoren für diese Cholesterinform entweder nicht funktionieren oder gar nicht erst vorhanden sind. Die Zellen können es also nicht aufnehmen und den Spiegel im Blut dadurch senken. Mit dem vererbten Cholesterin steigen dann auch die Risiken für Begleiterkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall – und das nicht erst im höheren Alter. Bei der Hypercholesterinämie erfolgt die Vererbung auf zwei Wegen:
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie
„Homozygot“ ist der wissenschaftliche Ausdruck für „reinerbig“. Das bedeutet, dass Patienten mit dieser sehr seltenen Form von beiden Eltern das Gen für einen defekten oder nicht vorhandenen Rezeptor erben. Dadurch steigen die Werte des LDL-Cholesterins vererbbar auf bis über 1.000 mg/dl bzw. über 26 mmol/l.1 Die hohen Werte führen schon in jungen Jahren zu Symptomen und Komplikationen. Unbehandelt kann die Lebenserwartung deutlich sinken.
Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie
„Heterozygot“ ist der Fachbegriff für „mischerbig“. Bei dieser Variante ist das hohe Cholesterin zwar vererbbar, das entsprechende Gen kommt aber nur von einem Elternteil. Diese Form ist die weitaus häufigere, wenn es um Hypercholesterinämie und ihre Vererbung geht.1 Die Werte dieser Patienten schießen zwar auch in die Höhe, werden aber mit 190 bis 450 mg/dl bzw. 4,9 bis 10,3 mmol/l nicht so hoch wie bei der reinerbigen Form.1 Das liegt daran, dass hier der Rezeptor für das LDL-Cholesterin zwar nur eingeschränkt funktioniert, aber immerhin noch vorhanden ist und in einem gewissen Umfang arbeitet.
Vererbtes Cholesterin – was soll ich bei einem Verdacht tun?
Vielleicht weißt du ja, ob du Familienmitglieder mit vererbt hohem Cholesterin hast. Vielleicht gibt es in deiner Familie aber auch ohne Diagnose auffällig viele Menschen mit teils recht früh eintretenden Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Vielleicht beobachtest du auch an dir selbst gelbliche Ablagerungen vor allem an Fingern und Füßen, aber auch den Augen, die sogenannten Xanthome und Xanthelasmen. Diese bestehen aus Cholesterin und sind bei vererbbar hohen Werten gar nicht selten. Mit deinem Verdacht solltest du unbedingt zum Arzt gehen. Dieser bestimmt deine Cholesterinwerte und fragt dich nach Auffälligkeiten in deiner Familie. Außerdem schaut er bei der körperlichen Untersuchung nach den erwähnten Ablagerungen, soweit du sie noch nicht selbst entdeckt hast. Außerdem kann er einen Gentest aus einer Blutprobe von dir machen lassen. Dieser sucht nach der Mutation am Gen für den Rezeptor des Cholesterins und schaut damit, ob es die vererbbare Form ist.
Cholesterin ist vererbbar – und behandelbar!
Stellt dein Arzt fest, dass dein hohes Cholesterin vererbbar ist, legt ihr zusammen das Behandlungskonzept fest. Dabei musst du die Maßnahmen ein Leben lang einhalten, denn familiäre Hypercholesterinämie ist nicht heilbar. Dein Zielwert für das LDL-Cholesterin liegt dann bei unter 70mg/dl bzw. 1,8 mmol/l. Wenn Du schon einen Herzinfarkt oder Schlaganfall hattest, sollte der Wert sogar unter 55 mg/dl bzw. 1,4 mmol/l liegen. Neben den Werten und deren regelmäßiger Kontrolle rückt deine Lebensweise in den Fokus. Das bedeutet eine gesunde Ernährung mit wenig tierischen Fetten, dafür mit viel Gemüse und Obst. Generell solltest du von nun an auch möglichst ballaststoffreich essen, wenn du es nicht ohnehin schon tust. Ergänzend zur Ernährung bekommst du ein Bewegungsprogramm. Dabei ist es für vererbtes Cholesterin egal, welchen Sport du betreibst. Hauptsache, du bewegst dich regelmäßig und für mindestens 30 bis 45 Minuten am Tag. Solltest du rauchen, wäre die Diagnose, dass dein Cholesterin vererbbar ist, außerdem der ideale Anlass aufzuhören. Auch Alkohol solltest du nur noch selten und in Maßen genießen. Da sich die Werte allein mit einer Änderung deines Lebensstils bei vererbtem Cholesterin nicht in den Griff bekommen lassen, musst du zusätzlich dauerhaft Medikamente einnehmen. Diese wirken auf verschiedenen Wegen. So gibt es Präparate, die die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung im Darm hemmen, und solche, die die Bildung von Cholesterin im Körper reduzieren.