17. März 2021
Myopathien: Wenn die Muskeln erkranken

Myopathien: Wenn die Muskeln erkranken

Denken wir über Krankheiten nach, so fallen uns meist all jene ein, die in der Gesellschaft und im Alltag häufiger auftauchen. Erkältungen, Influenza, Migräne, Neurodermitis und Krebs zum Beispiel. Die Gesundheit des menschlichen Körpers beeinträchtigen können jedoch auch Krankheitsbilder, denen wir seltener begegnen. Hierzu gehören unter anderem auch Muskelerkrankungen wie Morbus Pompe. Für Betroffene kann die Diagnose ein Schock sein.

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Muskelerkrankungen allgemein: Vielfältige Krankheitsbilder

Die Muskulatur des menschlichen Körpers ist nicht unangreifbar. Verschiedene Krankheiten und Störungen können sie in ihrer Funktionsweise beeinträchtigen. Kommt es zu einer Myopathie, also einer Muskelerkrankung, zeigen sich die Symptome daher je nach Art und Ausprägung sehr facettenreich. Von der feinsten Augenbewegung bis hin zu schlagenden Herzen oder dem Fingerzeig kann eine Myopathie bislang Selbstverständliches schwer bis unmöglich machen.

Myopathien können dabei in nahezu jedem Alter vorkommen. Auch die Ursachen sind genau wie die betroffenen Bereiche vielfältig. Da sich bei Muskelerkrankungen zudem auch die Schwere der Symptome sehr breit gefächert zeigen kann, werden nicht alle Myopathien zeitig erkannt und entsprechend diagnostiziert.

Unabhängig vom Zeitpunkt der Diagnose oder des Auftauchens erster Symptome ist es möglich, dass Myopathien betroffene Menschen früher oder später zu Pflegebedürftigen machen. Wie sich eine Myopathie äußern kann und was die Krankheit für Betroffene bedeutet, zeigen wir im Folgenden am Beispiel des Morbus Pompe. Detaillierte Beschreibungen weiterer Muskelerkrankungen können Interessierte auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. lesen.

Morbus Pompe: Seltenes Krankheitsbild, vielfältige Symptome

Bei Morbus Pompe handelt es sich um eine Erbkrankheit, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftauchen kann. Benannt ist die Krankheit nach ihrem Entdecker, dem niederländischen Mediziner J.C. Pompe. Auf der gesamten Welt gibt es nur etwa fünf- bis zehntausend Menschen, die an Morbus Pompe leiden. Von etwa 40.000 Neugeborenen leidet statistisch gesehen eines an dieser Erkrankung. Unterschiede zwischen Geschlechtern oder auch der Herkunft gibt es keine.

Die Ursache für Morbus Pompe ist eine Störung des Stoffwechsels, bei der das in den Muskeln angelagerte Glykogen nicht abgebaut wird. Folglich kommt es zu einer Überladung der Muskelzellen mit Glykogen, was die Muskulatur schwächt. Die Erkrankung zählt daher auch zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Im gezeigten Video beschreibt eine betroffene Patientin ihre Erkrankung aus persönlicher Sicht.

Symptome von Morbus Pompe

Wie sich Morbus Pompe äußert, ist nicht nur vom Alter der erkrankten Person zum Zeitpunkt erster Symptome abhängig. Auch beeinflussen die individuelle Geschwindigkeit des Voranschreitens und der Schweregrad der Krankheit die persönliche Erfahrung. Wenngleich veränderte Gene als Ursache für Morbus Pompe identifiziert werden konnten, taucht die Krankheit zu keinem festgelegten Zeitpunkt auf.

Experten unterscheiden bei Morbus Pompe zwischen einer frühen sowie einer späten Form. Die frühe Form findet sich bei Babys und kann sich mit Symptomen wie

  • Fehlendem Muskeltonus,
  • Unfähigkeit, den Kopf zu halten,
  • gehäuften Infektionen der Atemwege,
  • und vergrößerten Organen wie Herz sowie Leber

äußern. Bei der späten Form, welche erst im Kindes- oder Erwachsenenalter auftritt, reicht die Bandbreite möglicher Symptome von einer fortschreitenden Schwäche der Muskeln über Schmerzen und Krümmungen der Wirbelsäule bis hin zu

  • Kopfschmerzen,
  • Infektanfälligkeit im Bereich der Atemwege,
  • Schluck- oder Kauschwierigkeiten
  • sowie Problemen beim Gehen oder Treppensteigen.

Je nach dem, wie stark die Krankheit bereits fortgeschritten ist, sind Menschen mit Morbus Pompe auf Unterstützung und Pflege angewiesen. Bei stark ausgeprägter Symptomatik, die auch die Atmung und das Herz- Kreislauf-System betrifft, ist die Lebensqualität sowie -erwartung deutlich eingeschränkt.

Prognose: Welche Hoffnung gibt es für Erkrankte?

Wie sich Morbus Pompe im individuellen Fall entwickelt, ist unterschiedlich. Gerade bei Babys mit der frühen Form kann die Erkrankung jedoch bereits vor dem ersten Geburtstag zum Tod der Kinder führen. Späte Formen von Morbus Pompe verlaufen zwar langsamer und führen daher meist nicht so schnell zum Tod, haben jedoch in vielen Fällen eine schwere Behinderung zur Folge. Geistig sind Menschen mit Morbus Pompe übrigens nicht eingeschränkt.

Die Behandlung von Morbus Pompe beschränkt sich bislang auf erhaltende und fördernde Aspekte, kann jedoch keine Heilung versprechen. Erkrankte Menschen nehmen in der Regel an verschiedenen Therapien wie Atem- oder Ergotherapie teil und trainieren regelmäßig, um ihre Muskelkraft so gut es geht zu erhalten. Da die Ursache feststeht, helfen keine bisher bekannten Ansätze und auch alternative Methoden wie Detox-Kuren sind selbstverständlich nicht aussichtsreich.

Übrigens: Es könnte sein, dass in der Zukunft auch eine Heilung von Morbus Pompe möglich sein wird. Vor allem die Gentherapie gilt diesbezüglich als Silberstreif am Horizont. Mit ihrer Hilfe könnten die Gene betroffener Personen vereinfacht ausgedrückt „repariert“ werden. Ob und wann solche Eingriffe möglich sein werden, bleibt jedoch abzuwarten.

Muskelerkrankungen richtig diagnostizieren

Morbus Pompe ist nur ein Beispiel für Myopathien, die die Lebensqualität erkrankter Menschen deutlich einschränken können. Da die Symptomatik von Muskelerkrankungen vor allem während leichterer Verläufe und in Anfangsstadien oftmals sehr unspezifisch ist, haben Patienten nicht selten einen langen Weg durch viele Arztpraxen hinter sich.

Mediziner sind oftmals jedoch wenig erfahren mit Krankheiten wie Morbus Pompe und weiteren Myopathien. Eine Hilfestellung für Betroffene und möglicherweise Betroffene haben Experten unter itsinyourmuscles.eu zusammengefasst. Sie verlinken außerdem auch auf einem Fragebogen, der auf wissenschaftlichen Erkenntnissen basiert und dabei hilft, eine möglicherweise vorhandene Myopathie zu diagnostizieren. Bemerkenswert ist: Die Ergebnisse werden nicht sofort ersichtlich, sondern können nur mit einem Arzt besprochen werden. Dies schützt vor unsicheren Selbstdiagnosen und der großen Angst, welche das Internet in Bezug auf Krankheiten auslösen kann.

Eine genaue Diagnose allerdings ist wichtig. Nicht nur, weil sie die Erstellung zielgerichteter Therapiepläne ermöglicht und somit auch einen zeitigeren Beginn der Behandlung erlaubt. Das Stellen einer Diagnose ist ebenfalls von Bedeutung, weil Betroffene sich ihre bislang diffusen Symptome endlich erklären und sich gesehen fühlen können. Wurde die subjektive Wahrnehmung bisher als „psychosomatisch“ abgetan, haben Betroffene nun endlich eine handfeste Diagnose und somit auch den Beweis dafür in der Hand, dass sie sich das alles nicht einbilden.

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